Google DeepMind представи AlphaGenome Atlas – мащабна карта на възможните промени в човешката ДНК. Използвайки изкуствен интелект, системата предсказва как отделните генетични варианти могат да окажат влияние върху генната функция и молекулярните процеси в тялото.

Разработчиците се надяват, че новият инструмент ще помогне на учените по-бързо да откриват промени, които могат да бъдат свързани с болести, и да определят кои от тях си струва първо да бъдат изследвани.

Защо промените в ДНК са трудни за изучаване?

Човешката ДНК е съставена от около три милиарда двойки така наречени генетични букви – A, C, G и T. Те съдържат инструкции, които определят как функционират клетките, кога се активират гените и колко от определен протеин произвежда тялото.

Понякога една буква от ДНК се заменя с друга. Такива промени може да нямат забележими последици, да създават общи различия между хората или да повлияят на риска от развитие на заболявания.

Общо в човешкия геном са възможни около девет милиарда такива едносимволни замествания. Тестването на всяка една от тях в лаборатория е практически невъзможно. Именно с този проблем трябва да се справи AlphaGenome Atlas.

Как работи AlphaGenome Atlas?

Системата съдържа прогнози за всяка от приблизително деветте милиарда възможни промени. Тя оценява как дадена замяна в ДНК може да повлияе на молекулярните процеси, променяйки например активността на ген или количеството протеин, произведен в клетката.

Атласът е базиран на модела AlphaGenome, който Google DeepMind представи през 2025 г. Той може да анализира последователности с дължина до един милион базови двойки и да предсказва как промените в тях ще повлияят на генната регулация.

Важно е, че системата не само анализира ДНК регионите, които директно съдържат инструкции за създаване на протеини, но също така включва некодиращи части от генома, които регулират кога, къде и колко активно ще работят гените.

Как това може да помогне на медицината?

AlphaGenome Atlas не диагностицира и не предсказва дали даден човек ще развие заболяване. Основната му цел е да помогне на изследователите да работят с огромни количества генетична информация.

С помощта на атласа учените ще могат да:

по-бързо да селектират потенциално важни мутации; да се изследват генетичните причини за редки и сложни заболявания; да се изследват промените в некодиращите региони на ДНК; идентифициране на възможни насоки за създаване на нови лекарства; тестване на научни хипотези преди лабораторни експерименти.

Google също така представи AlphaGenome Variant Impact Score – показател, който помага за класирането на генетичните варианти по вероятната сила на тяхното въздействие, позволявайки на изследователите да се съсредоточат върху промените, които имат най-голямо потенциално въздействие.

Какво AlphaGenome все още не може да прави?

Прогнозата на изкуствения интелект не е доказателство, че определена промяна в ДНК причинява заболяване. Резултатите от модела трябва да бъдат валидирани в лабораторни и клинични изследвания.

AlphaGenome също не е проектиран да анализира личен геном или да изчислява индивидуални рискове за здравето. Системата има ограничения при възпроизвеждането на процеси, специфични за отделните типове клетки и тъкани.

Следователно, AlphaGenome Atlas трябва да се разглежда като нов изследователски инструмент, а не като готов генетичен тест. Той не дава окончателни отговори, но може значително да стесни търсенето и да помогне на учените по-бързо да открият промени в ДНК, които наистина се нуждаят от внимание.