Лечението се оказа ефективно при пациенти с наследствена хиперхолестеринемия и тежка хипертриглицеридемия, сложни състояния, които не подлежаха на контрол със стандартни лекарства. След CRISPR-терапията пациентите постигнаха впечатляващи резултати по отношение на намаляването на симптомите, които се запазиха в продължение на не по-малко от една година.
Препаратът CTX310 представлява експериментална терапия, основана на редактиране на гените директно в организма. Тя е насочена към гена ANGPTL3, който участва в регулирането на липидния обмен. За доставката на системата за редактиране се използва интравенозна инфузия, след която препаратът въздейства върху чернодробните клетки.
В първата фаза на клиничните изследвания са участвали 15 пациенти с тежки нарушения на липидния обмен, включително хомозиготна и хетерозиготна фамилна хиперхолестеринемия и тежка хипертриглицеридемия.
Най-изразен ефект е наблюдаван при максималната терапевтична доза: една година след еднократното лечение нивото на ANGPTL3 е спаднало средно с 79%, а максималното понижение е достигнало 89%. Средното намаление на триглицеридите е 48%, а максималното е 78%. За липопротеините с ниска плътност (ЛПНП) тези показатели са съответно 53% и 84%. Терапевтичните промени се запазват през целия период на наблюдение в продължение на една година.
„Резултатите сочат устойчив биологичен ефект“,
заяви авторът на проучването Стивън Нисен.Засега учените продължават да наблюдават пациентите. В бъдещите проучвания те възнамеряват да оценят ефективността и безопасността на максималната доза CTX310 върху по-голяма извадка от участници.