Здравословният растеж и развитие зависят от това, че десетки хиляди гени се активират в подходящия момент и на подходящото място. Определени участъци от ДНК помагат за координирането на този процес, като насочват производството на ензими, хормони, протеини и други молекули, необходими на клетките за нормалното им функциониране. Когато активацията на гените се наруши, клетките могат да започнат да функционират неправилно и да допринесат за развитието на заболявания, включително рак.

За да разберат по-добре ДНК последователностите, контролиращи този процес, изследователи от лабораторията на професор Джеймс Т. Кадонаги от Калифорнийския университет в Сан Диего се съсредоточиха върху важен елемент на ДНК, известен като „инициатор“. Инициаторът отбелязва мястото, където информацията, кодирана в гена започва да се преобразува или да се експресира във функционален продукт.

В ново проучване, проведено от докторанта Тори Рейн-Кариг, екипът използва високопроизводително секвениране на ДНК, за да измери активността на генната експресия при около 500 000 различни версии на инициатора. След това изследователите използваха тези резултати, за да обучат система за машинно обучение (форма на изкуствен интелект) да разпознава характерния ДНК модел, свързан с инициатора. След като моделът дешифрира този характерен модел, екипът проведе търсене в човешките гени и откри, че приблизително 60% от тях съдържат инициатор.

„AI за първи път позволи да се получат надеждни прогнози за наличието или отсъствието на инициатор в човешките гени и по този начин успяха да дешифрират модела на нуклеотидната последователност на ДНК-инициатора.“

заяви Кадонага, професор в катедрата по молекулярна биология на Факултета по биологични науки към Калифорнийския университет в Сан Диего Прогнозиране на последствията от ДНК мутации

Получените резултати могат да помогнат на изследователите да предвидят как мутациите, засягащи инициатора, могат да променят активността на гените и да допринесат за развитието на различни заболявания. Тези изследвания и моделите на изкуствения интелект могат също да подпомогнат разработването на синтетични промотори – последователности, които могат да активират или деактивират гени с функции, адаптирани за конкретни цели. В по-широк смисъл изследването показва как лабораторните експерименти и изкуственият интелект могат да бъдат обединени, за да разкрият информацията, кодирана в човешката ДНК.

„В по-глобален план тази работа представлява крачка напред в съвместното използване на лабораторни експерименти и AI за дешифриране на информацията, заложена в последователността от нуклеотиди на човешката ДНК.“

отбеляза Кадонага