Човешката еволюция не е приключила с края на каменната ера. Естественият подбор продължава да отсява опасните мутации и в момента, а следи от този процес могат да бъдат открити в генома на днешните хора. В тази връзка учените са открили 168 генетични варианта, чиято честота се променя между поколенията по неслучаен начин. Повечето от откритите мутации са свързани със заболявания и постепенно стават по-редки.
Изследователите са анализирали данни от 72 635 представители на ханското население на Тайван на възраст от 24 до 70 години. Извадката от Taiwan Biobank обхваща 509 817 генетични варианта. Вместо да търсят конкретни гени, свързани с известни заболявания, авторите сравниха честотата на мутациите в различни възрастови групи и провериха дали разликите се вписват в неутралния модел.
Този подход позволи възрастовите групи да бъдат разгледани като няколко поколения на една и съща популация. Ако опасен вариант се среща по-често при по-възрастните участници и по-рядко при младите, това означава, че разпространението му би могло да намалява с всяко ново поколение. Учените коригираха изчисленията, като отчетоха различията в структурата на популацията, и откриха 168 варианта, чиято динамика не можеше да се обясни със случайността.
При 159 варианта бяха открити признаци на елиминационен подбор. Така се нарича еволюционният процес, при който вредните мутации постепенно изчезват от популацията, тъй като намаляват вероятността за оцеляване или раждане на потомство. Около 90% от откритите варианти се срещаха изключително рядко, с честота не по-висока от 0,1%. Обичайните геномни изследвания често пропускат подобни мутации, тъй като работят предимно с по-разпространени варианти.
71 мутация вече са въведени в базата данни ClinVar като патогенни или вероятно патогенни. Откритите варианти се свързват с наследствени заболявания, рак, нарушения във функционирането на сърцето, бъбреците и нервната система. Резултатите показват, че еволюционният анализ може да помогне за откриването на потенциално опасни мутации дори когато статистическите данни са недостатъчни за обичайното търсене на връзки между гени и заболявания.
Особено необичайна картина се очертава около BRCA1, чиито мутации повишават риска от рак на гърдата и яйчниците. Изследователите откриха рядък хаплотип, тоест наследен набор от варианти, съдържащ 16 промени, засягащи структурата на протеина. Почти всички промени вече се считат за патогенни. Честотата на такъв набор намалява, което сочи към елиминационен подбор. В същото време друг участък в близост до BRCA1 показваше признаци на положителна селекция, при която генетичният вариант, напротив, се разпространява благодарение на запазеното си еволюционно предимство. Подобни противоположни процеси засягаха BRCA2 и MLH1, които също участват във възстановяването на увредената ДНК. Един вариант на гена може да повиши риска от заболяване, а друг помага на носителите да оцелеят в условия, които отдавна са се променили.
Силни еволюционни сигнали бяха открити и в гените ATG9A и FADS2. Вариантите на тези гени едновременно влияят върху състава на кръвта, метаболизма на мазнините, плътността на костите, функционирането на черния дроб и бъбреците, вероятността от диабет и показателите на сърдечно-съдовата система. Като въздейства едновременно върху няколко функции на организма, една мутация може да бъде от полза в едно отношение и да повиши риска от заболяване в друго.
Около 150 от откритите варианти се оказаха свързани с характеристиките на еритроцитите. При носителите беше наблюдаван увеличен среден обем на червените кръвни клетки и по-ниска концентрация на хемоглобин в тях. Авторите предполагат, че подобна комбинация може да се е формирала под натиска на маларията, която в миналото е била разпространена в Тайван. Точният механизъм все още не е установен, поради което връзката с инфекцията остава хипотеза.
Методът не може да се счита за пряко наблюдение на еволюцията на едни и същи хора. Учените сравняваха различни възрастови групи в един и същ период от време, поради което резултатът може да е бил повлиян от особеностите на отделните поколения. Изследването обхващаше също така една тайванска популация, а откритите варианти и тяхната честота не могат автоматично да се пренесат върху жителите на други региони.
Авторите предлагат да се приложи същият подход към биобанките на различни страни. По-голямата част от генетичните бази данни все още съдържат непропорционално много данни за хора от европейски произход. Анализът на различни популации ще позволи да се открият редки местни мутации, да се оценяват по-точно наследствените рискове и едновременно с това да се наблюдава как болестите, храненето и древните инфекции продължават да оказват влияние върху човешкия геном хиляди години по-късно.