Революция в пренаталната медицина: Неинвазивните ДНК тестове достигнаха точността на опасните инвазивни изследвания

Учени представиха нова технология за неинвазивен генетичен скрининг на плода, която позволява да се изследват почти 23 хил. гена от кръвната проба на бременната жена. В клинично изпитване методът показа много висока точност, близка до инвазивните процедури. Очаква се новият тест да надмине дори революционни методи като NIPT.

Настоящите неинвазивни пренатални тестове обикновено се използват за откриване на ограничен набор от хромозомни аномалии, включително синдрома на Даун и някои други анеуплоидии. Новият подход, наречен NIFS, разработен от учени от САЩ, значително разширява диагностичните възможности. Технологията анализира целия екзом на плода – кодиращите протеините области на генома – и позволява едновременното откриване на широк спектър от генетични промени, според уебсайта Bioengineer.

В клиничното изпитване са участвали 565 бременни жени. Средната гестационна възраст е била 17 седмици. За анализа са използвани майчини кръвни проби. Резултатите са сравнени с инвазивните диагностични методи. NIFS открива 95% до 99% от генетичните варианти, открити чрез инвазивни методи. Съгласуваността на резултатите надхвърля 97% за вариантите, свързани с клинично значими заболявания.

Данните показват, че методът може да се използва още през 10-ата седмица от бременността. Това позволява да се получи важна генетична информация на възможно най-ранен етап.

Важно е да се отбележи, че тестът позволява и откриването на аномална генетична тъкан при многоплодна бременност. Освен това методът идентифицира факторите от страна на майката, които могат да затруднят интерпретацията на стандартните неинвазивни тестове. Например ефектите от трансплантация на костен мозък от донор от мъжки пол.

Въвеждането на подобен скрининг може значително да промени практиката на пренаталната диагностика. По-ранното и по-безопасно откриване на генетичните заболявания ще позволи по-добра подготовка за лекуването им след раждането, а в дългосрочен план може да отвори вратата към нови пренатални терапии.