Краят на медицинската одисея: Нов кръвен тест само за часове диагностицира редките генетични заболявания

Австралийски учени разработиха нов кръвен тест, който може да открива признаците на редките генетични заболявания. Тестът ще ускори диагностицирането на редките заболявания, с които днес живеят над 400 милиона души. Авторите очакват той да се превърне в първостепенна диагноза при съмнение за редки наследствени заболявания.

Редките генетични заболявания се срещат при по-малко от един на 2000 души. Въпреки широкото въвеждане на секвенирането на генома, много пациенти не могат да получат окончателна диагноза в продължение на години, тъй като вече са известни повече от 7000 генетични състояния.

В основата на новия тест, разработен от учени от Нидерландия, стои третиране на геномно секвениране с дълги четения, пише Medical Express. Технологията чете сегменти от до 20 хил. нуклеотида, което позволява по-нататъшно просто и бързо сгъване на ДНК „пъзела“. Важно е да се отбележи, че освен нуклеотидите тестът разчита и модификациите по повърхността им, които сами по себе си могат да са причина за рядко заболяване.

„Стандартната диагностика в този случай изисква допълнителни сложни тестове, докато новата технология прави всичко наведнъж“,

Според тях новият подход ще замени 15 различни генетични теста. Първите практически резултати вече са получени от пациенти от 33 семейства: тестовете са довели до пет нови диагнози.

Към настоящия момент точността на тестовете продължава да се подобрява. Учените очакват, че в бъдеще той ще се превърне в инструмент от първа необходимост за диагностициране на хора със съмнения за редки генетични варианти.