Китайски пробив: Нова технология за редактиране на РНК лекува мускулната дистрофия тип Дюшен

Китайски учени съобщиха за първите резултати от използването на нова технология за редактиране на РНК за лечение на мускулната дистрофия на Дюшен. Три деца са получили терапията в рамките на клинично изпитване. По време на едногодишното проследяване при всички пациенти е регистрирано значително и трайно подобрение на двигателните функции.

Мускулната дистрофия на Дюшен се счита за едно от най-тежките наследствени заболявания. Заболяването се развива вследствие на мутации в гена, който произвежда протеина дистрофин. Пациентите постепенно развиват мускулна слабост, намалена двигателна активност и в крайна сметка губят способността си да ходят самостоятелно. Повечето от тях умират преждевременно поради дихателна или сърдечна недостатъчност.

Въпреки развитието на генната терапия, заболяването остава една от най-трудните цели за лечение. Проблемът се състои в това, че причиняващият заболяването ген е твърде голям, за да бъде доставен чрез стандартните методи за генна терапия. Допълнителна сложност създава огромното разнообразие от мутации: открити са повече от 7000 патогенни варианта, така че много експериментални подходи са подходящи само за ограничен брой пациенти.

За да се справят с този проблем, изследователите са разработили платформа за редактиране на РНК, наречена LEAPER, съобщава Синхуа. За разлика от традиционните технологии тя не изисква доставяне на чужди ензими в клетките, за да се редактира генетичният материал.

Специално създадени РНК молекули намират дефектното място и привличат собствените ензими на клетката, след което се извършва редактиране на целевата РНК. Според учените този подход позволява да се възстанови правилното разчитане на генетичната информация и да се възобнови производството на функционални протеини за нормалната мускулна функция.

Експерименталното лечение е приложено на три деца с мускулна дистрофия на Дюшен. В рамките на една година след терапията всички пациенти са показали значително и трайно подобрение на двигателната функция.

Към днешна дата това е първото в света приложение на редактирането на РНК за лечение на мускулната дистрофия на Дюшен. Засега учените продължават с пилотните клинични тестове. В бъдеще ще бъдат представени по-подробни краткосрочни и дългосрочни резултати от лечението.